N. Suková, T. Roubíček, R. Polášek, P. Kuchynka
Souhrn
Rekurence myokarditidy se vyskytují velice vzácně. U těchto pacientů je nutno pomýšlet v diferenciální diagnostice na arytmogenní kardiomyopatii. Arytmogenní kardiomyopatie představuje geneticky podmíněné onemocnění charakterizované progresivním úbytkem srdeční svaloviny a jeho náhradou fibrózní a tukovou tkání. Klinicky se projevuje zejména život ohrožujícími arytmiemi. Kazuistika popisuje případ mladého muže hospitalizovaného opakovaně s příznaky svědčícími pro akutní myokarditidu, u něhož byla na základě provedených vyšetření diagnostikována arytmogenní kardiomyopatie levé komory na podkladě patogenní mutace genu pro desmoplakin.
© 2026, ČKS.
Abstract
(Myocarditis-likeepisodes as a manifestationofarrhythmogenicleftventricularcardiomyopathy)
Recurrences of myocarditis are considered to be rare. In these patients arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy needs to be evaluated in differential diagnosis. Arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy is a genetically determined disease characterized by progressive myocardial atrophy and its replacement by fibrous and fatty tissue. Clinically, it mainly manifests as life-threatening arrhythmias. The case report describes a young man repeatedly hospitalized with symptoms of acute myocarditis who was diagnosed with arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy based on a desmoplakin pathogenic mutation.
Keywords:
Adresa pro korespondenci: MUDr. Nikol Suková, Kardiocentrum, Krajská nemocnice Liberec, Husova 1430/34, 46001 Liberec, Česká republika, e-mail: Nikol.Sukova@nemlib.cz
Tento článek prosím citujte takto: Suková N, Roubíček T, Polášek R, Kuchynka P. Myokarditidu imitující epizody jako projev arytmogenní kardiomyopatie levé komory. Cor et Vasa Case
Reports 2026;8:14–17
V roce 1977 byl Guyem Fontainempoprvé použit termín arytmogenní dysplazie pravé komory. Francouzský kardiolog se svým týmem popsal klinický obraz onemocnění, které se projevovalo zejména život ohrožujícími arytmiemi a strukturálními změnami pravé srdeční komory: progresivním úbytkem srdeční svaloviny a její náhradou fibrózní a tukovou tkání. Původně se soudilo, že se jedná o vývojovou poruchu pravé komory, proto označení dysplazie. Pozdější výzkum ukázal, že se jedná o geneticky vázané onemocnění. V roce 1995 bylo zařazeno mezi kardiomyopatie a nově nazváno arytmogenní kardiomyopatií pravé komory.1 Klasická forma onemocnění je typická postižením pravé komory. Nicméně zlepšováním diagnostických metod a zejména zavedením magnetické rezonance do běžné klinické praxe bylo prokázáno, že tukově-vazivová přestavba myokardu může postihovat obě komory (v některých případech dominantně levou) a začal se užívat pojem arytmogenní kardiomyopatie.2 Aktuální doporučení Evropské kardiologické společnosti pro management kardiomyopatií z roku 2023 se opět vrací k pojmu arytmogenní kardiomyopatie pravé komory a levokomorová postižení zahrnuje pod pojem nedilatovaná kardiomyopatie levé komory.3Pro stanovení diagnózy arytmogenní kardiomyopatie levé komory jsou využívána tzv. padovská kritéria publikovaná v roce 2024.4 Jedná se většinou o autosomálně dominantně dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genech, které kódují desmosomální proteiny. Postižení desmosomálních proteinů vede k poruše převodu vzruchu mezi myocyty, což souvisí s elektrickou nestabilitou, vznikem arytmií a zvýšeným rizikem náhlé srdeční smrti.2 Onemocnění postihuje zejména muže ve druhé až čtvrté dekádě. Manifestuje se obvykle palpitacemi, synkopami, prvním projevem může být náhlá srdeční smrt.2 Život ohrožující arytmie se mohou objevit ve kterémkoli stadiu onemocnění.5 Arytmie v časném stadiu arytmogenní kardiomyopatie jsou většinou důsledkem remodelacedesmosomů, nekrózy, respektive apoptózy kardiomyocytů a přítomnosti zánětlivých změn, zatímco arytmie u pozdního stadia jsou dominantně reentrální v oblasti jizvy.6
Implantace implantabilního kardioverteru-defibrilátoru (ICD) v primární prevenci je individualizována. Je zvažována u pacientů s patogenními mutacemi s dokumentovaným vysokým rizikem náhlé srdeční smrti, s rodinnou anamnézou náhlé smrti, osobní anamnézou synkopy, dokumentovanými komorovými tachykardiemi a postižením levé srdeční komory, zejména za situace, kdy dochází k poklesu ejekční frakce levé komory pod 45%.2
Kazuistika představuje případ mladého muže se vzácným, ale typickým průběhem kardiomyopatie s nedilatovanou levou komorou na podkladě arytmogenní kardiomyopatie levé komory, který byl opakovaně hospitalizován pod obrazem klinicky suspektní akutní myokarditidy.Následně byla pomocí genetického testování odhalena patogenní varianta v genu prodesmoplakin. V kombinaci s nálezem typického pozdního postkontrastního sycení levé komory při vyšetření magnetickou rezonancí byla u nemocného splněna dvě velká kritéria splňující diagnózu arytmogenní kardiomyopatie levé komory na základě padovských kritérií.
Mladý muž byl poprvé hospitalizovaný v roce 2016 ve věku 17 let pro několik dní trvající bolesti na hrudi bez souvislosti s virovým onemocněním. Vstupní vyšetření prokázala na EKG elevace úseku ST ve svodech II, III, aVF (obr.1), elevaci kardiomarkerů (troponin T 1 756 ng/l), mírné zvýšení C-reaktivního proteinu (CRP;13,8 mg/l), nebyla přítomna leukocytóza. V dalším průběhu hospitalizace byla doplněna transtorakální echokardiografie a CT koronarografie s normálním nálezem. Dále byla provedena sérologická vyšetření na přítomnost kardiotropních virů, atypických bakterií a borrelií a autoimunitní vyšetření, všechnas negativním nálezem. Diagnózu suspektní akutní myokarditidy podpořilo vyšetření magnetickou rezonancí s průkazem edému v oblasti spodní stěny, laterální stěny a septakomor v bazálních a středních segmentech v T2-váženém obraze (obr. 2) a známky pozdního sycení epikardiálně v odpovídajících oblastech (obr. 3).
V průběhu dalších osmilet následovalo pěthospitalizací s podobným průběhem. S bolestmi na hrudi, elevací kardiomarkerů, normálním echokardiografickýmnálezem a stacionárním nálezem neischemického postkontrastního sycení na magnetické rezonanci (obr.4). Během třetíhospitalizace v červnu 2021byla zachycena komorová extrasystolie morfologie blokády pravého Tawarova raménka (RBBB). V rámci diferenciální diagnostikybylo pomýšleno na arytmogenní kardiomyopatii levékomory a doplněno genetické vyšetření,které prokázalo patogenní variantu v genu pro desmoplakin ((6p24.3)c4518del).Diagnóza byla potvrzena a opakované ataky suspektní z akutní myokarditidy přehodnoceny jako hot fáze základního onemocnění.V rámci hospitalizace v únoru 2022 byl pacientovi implantován smyčkový záznamník („looprecorder“). Následně byly dokumentovány nesetrvalé komorové tachykardie a v květnu téhož roku pacient podstoupil implantaci ICD v primární prevenci náhlé srdeční smrti. Poslední ataka hot fáze arytmogenní kardiomyopatie levé komory proběhla v září roku 2024. Dle ambulantní kontroly v listopadu 2024 byl přítomen echokardiograficky zcela normální nález a nebyla alterována ani deformace myokardu při hodnocení globálního longitudinálního strainu levé komory. Nemocný byl bez známek kardiální insuficience a byl asymptomatický. V lednu 2025 bylo doplněno kontrolní vyšetření magnetickou rezonancí, dle kterého je nadále přítomna zachovaná regionální i celková systolická funkce levé komory a prstencovité sycení subepikardiálně až midmyokardiálně s mírnou progresí nálezu v oblasti septa komor. Nadále přetrvává normální regionální i celková systolická funkce pravé komory s absencí pozdního postkontrastního sycení pravé komory. V rámci rodinného screeningu byla prokázána identická patogenní varianta v genu pro desmoplakin u otce a bratra nemocného.
Arytmogenní kardiomyopatie levé komory spadá dle aktuálních doporučení Evropské kardiologické společnosti pro léčbu kardiomyopatií z roku 2023 do skupiny kardiomyopatie s nedilatovanou levou komorou. Arytmogenní kardiomyopatielevé komory se klinicky manifestují zejména palpitacemi, synkopami, v některých případech náhlou srdeční smrtí. Onemocnění je geneticky vázané, nejčastěji zachycenými mutacemi jsou mutace v genech pro desmosomální proteiny (plakophilin, desmoplakin, desmoglein, desmocolin, plakoglobin) či nedesmosomální proteiny (desmin, filamin C, lamin A/C,fosfolamban či TMEM 43).2 Patogenní mutace v genu pro desmoplakin je aktuálně považována za nejčastější genetickou odchylku spojenou s rozvojem arytmogenní kardiomyopatie levé komory. Tato patogenní mutace je v časných fázích onemocněníspojena s vysokou prevalencí levokomorové fibrózy a opakovanými hot fázemi, které se manifestují jako suspektní akutní myokarditida.7 Patofyziologický mechanismus hot fází není dosud zcela objasněn. Za ústřední pro patogenezi onemocnění je považována remodelacedesmosomů, která vede k abnormální reakci kardiomyocytů na mechanický stres a jejich následné ztrátě.8 Bylo prokázáno, že vytrvalostní sportovní aktivity zvyšují riziko náhlé srdeční smrti a stimulují dřívější projevy onemocnění.9,10U části pacientů, kterým byla v průběhu hotfáze provedena endomyokardiální biopsie, byla dokumentována zánětlivá infiltrace, zvýšená exprese zánětlivých cytokinů kardiomyocyty i vyšší koncentrace zánětlivých cytokinů v oběhu.11 Také byly u pacientů s arytmogenní kardiomyopatií detekovány cirkulující protilátky anti-DSG2, protilátky proti srdci a proti interkalárním diskům.12 Patogenetická role zánětuv etiologii onemocnění nebyla dosud plně vysvětlena, nicméně důkazy silně naznačují, že zánět (ať již reaktivní na vnitřní vlivy, nebo spouštěný exogenními činiteli, jako jsou viry) má přímý vliv na aktivaci onemocnění a následný zánik kardiomyocytů. Jeho role tedy nemusí být pouze sekundární v rámci reparativní fáze vedoucí ke vzniku fibrózní a tukové přestavby.12
Zcela typický průběh tohoto onemocnění přináší výše uvedená kazuistika. Pacient, ve většině případů mladý muž, je opakovaně hospitalizován pro suspektní akutní myokarditidu, ač recidiva virové myokarditidy je poměrně vzácná. Dle dostupných dat z literatury stojí za nezanedbatelnou částí pacientů hospitalizovaných pro recidivující suspektní akutní myokarditidu právě diagnóza arytmogenní kardiomyopatie.13 Vzhledem k progresivní povaze onemocnění s potenciální závažnou prognózou, jejímž jediným prognosticky zásadně přínosným léčebným postupem je implantace ICD,2,14 je třeba na arytmogenní kardiomyopatii, potažmo kardiomyopatii s nedilatovanou levou komorouaktivně pomýšlet a pacienty důsledně vyšetřovat. Klíčovým vyšetřením je kontrastní vyšetření magnetickou rezonancí a nález pozdního postkontrastního sycení levé komory, které se vyskytuje dominantně subepikardiálně. V iniciálních stadiích bývá sycení pouze inferolaterálně, ale vrámci progrese onemocnění bývá přítomno tzv. ring-like (z angličtiny prstencové) sycení postihující levou komoru až globálně subepikardiálně. Doplnění genetického vyšetření a průkaz patogenní mutace ve výše uvedených desmosomálních, eventuálně nedesmosomálních genech potvrzuje diagnózu arytmogenní kardiomyopatie levé komory. U nemocnýchstouto kardiomyopatií je nezbytný screening u přímých příbuzných, který by měl zahrnovat u pacientů se známou patogenní variantou genetické vyšetření. Stran kardiologického vyšetření by mělo být mimo provedení echokardiografického vyšetření a EKG, resp. EKG holterovské monitorace zváženo i doplnění kontrastního vyšetření magnetickou rezonancí srdce.
Kazuistika prezentuje diagnostiku a komplexní přístup k pacientovi s nedilatovanou kardiomyopatií levé komory na podkladě arytmogenní kardiomyopatie. U všech nemocných s recidivou (zejména vícečetnou) myokarditidy je nutno na možnost arytmogenní kardiomyopatie pomýšlet a kromě magnetické rezonance indikovat i genetické vyšetření. V případě průkazu onemocnění pak u pacientů ve vysokém riziku náhlé srdeční smrti implantovat ICD.
Prohlášení autorů o možném střetu zájmů
Bez střetu zájmů.
Financování
Žádné.
Prohlášení autorů o etických aspektech publikace
Zpracování kazuistiky bylo provedeno v souladu s etickými standardy. Není požadováno schválení etickou komisí.
Informovaný souhlas
Pacient souhlasí s uveřejněním kazuistiky
Literatura
MUDr. Nikol Suková absolvovala studium na 2. LF UK v Praze v roce 2010. Poté nastoupila jako lékařka na Interním oddělení Oblastní nemocnice Kolín, a.s. Od 4/2012 do 2/2013 pracovala jako lékařka na Interním oddělení Nemocnice Jablonec nad Nisou a od 3/2013 dosud pracuje v Kardiocentru Krajské nemocnice Liberec.
