D.Broniš, J.Kamelander, D. Bartušek, J. Hustý, J.Hlásenský, P. Kala
Souhrn
Popisujeme kazuistiku pacientky s anamnézou hereditární hemoragické teleangiektazie (HHT) s častou epistaxí a anamnézou tranzitorní ischemické ataky. V rámci diferenciální diagnostiky byla zvažována přítomnost foramenovaleapertum (FOA), které se pravostrannou katetrizací ani kontrastní echokardiografií s bubble testem nepotvrdilo. Test nezjistil průnik bubliny septem, ale s odstupem přibližně pěti sekund se levá síň naplnila kontrastní látkou. Výsledek vzbudil podezření na plicní arteriovenózní malformace (pAVM) a pacient byl předán do péče hematologa. Přítomnost zkratů byla ověřena CT vyšetřením a následně byly zkraty uzavřeny ve spolupráci s intervenčním radiologem.
© 2026, ČKS.
Klíčová slova:
Abstract
Wepresentthe case report of a patientwith a historyofhereditaryhemorrhagictelangiectasiawithfrequentepistaxis and ahistoryoftransientischemicattack. The presence offoramenovalepatenswasconsidered in thedifferentialdiagnostics, whichwas not confirmed by therightheartcatheterization and thebubblecontrastechocardiography. The test did not detectbubblepassingthroughthe septum, however, withan interval ofapproximately 5 seconds, theleft atrium wasfilledwithcontrastdye. Theresultraisedthesuspicionofpulmonaryarteriovenousmalformations and the presence ofshuntswasverified by CT scan and subsequentlyclosed in thecollaborationwiththeinterventionalradiologist. Thepatient has stayedfurther in thehematologicaldispensarization.
Keywords:
Adresa pro korespondenci: MUDr. Dominik Broniš, Interní kardiologická klinika, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice Brno, Jihlavská 20, 625 00 Brno, Česká republika, e-mail: Bronis.Dominik@fnbrno.cz
Tento článek prosím citujte takto: Broniš D, Kamelander J, Bartušek D, et al. Když komplikace foramen ovale apertum není komplikací foramen ovale apertum, aneb projevy hereditární hemoragické teleangiektazie. Cor et Vasa Case Reports 2026;8:6–9.
Plicní arteriovenózní malformace (pAVM) představují cévy se strukturálními abnormalitami, které vytvářejí přímou komunikaci mezi plicním a systémovým oběhem. Takováto komunikace obchází kapilární řečiště, což vede k pravolevému zkratu. Tím je narušena výměna plynů i filtrace systémové žilní krve.1 Ve většině případů jsou dispozice k pAVM vrozené. Sekundární případy pAVM jsou raritní, nejčastěji představují stav po hrudní operaci, traumatu, aktinomykóze, schistosomiáze anebo při hepatopulmonálním syndromu.2 Většina pacientů je zcela asymptomatická, mohou se však objevit závažnější komplikace, jako je hemoptýza nebo hemotorax. Významné je riziko neurologických problémů, včetně tranzitorní ischemické ataky, cévní mozkové příhody nebo mozkového abscesu.3
Pacientka, narozena v roce 1975, prodělala v roce 2022 tranzitorní ischemickou ataku (TIA) s parézou pravé horní i dolní končetiny a následnou úpravou ad integrum. V březnu 2023 u ní byla stanovena diagnóza hereditární hemoragické teleangiektazie (HHT), kdy klinicky pacientka popisovala frekventní epistaxe s akcentací po aplikaci kyseliny acetylsalicylové. Pacientka byla následně přijata na Interní kardiologickou kliniku FN Brnok uzávěru suspektního FOA.
Cestou venafemoraliscommunis (VFC) byla provedena pravostranná katetrizace. Katétrem MPA 4F se však nedařilo projít skrze FOA, ani s podporou intrakardiální echokardiografie. V průběhu vyšetření byl proveden kontrolní bubble test, který neprokázal průnik bublin přes septum a levá síň se mohutně naplnila kontrastem s odstupem přibližně pěti sekund. Katetrizačně byloFOA vyloučeno, nicméně bylo vysloveno podezření na přítomnost klinicky významnýcharteriovenózních (AV) malformací. Pacientce byla nasazena acetylsalicylová kyselina (ASA) v kompromisní dávce a byla předána do péče hematologů. Dále sepacientce v rámci diferenciální diagnostiky doplnila CT angiografie arterie pulmonalis, kde byl nález vícečetných AV malformací v plicnímparenchymu oboustranně, největší vlevo v segmentu S5, vpravo v S4, ostatní menší (obr. 1, 2, video 1, 2).
V prosinci 2023 byla pacientka poprvé hospitalizována na Interní hematologické a onkologické klinice FN Brno k realizaci uzávěru plicních AV malformací. V lokální anestezii byla pod ultrazvukovou kontrolou provedena punkce VFC vpravo a byl zaveden 6F sheath. Následně byl zaveden katétr cestou pravostranných srdečních oddílů do a. pulmonalis , kde byly provedeny opakované nástřiky kontrastní látky. Při nástřiku s katétrem centrálněji v a. pulmonalis se zobrazuje největší pAVM v S5, její odstup je ale obtížněji diferencovatelný a i přes opakované pokusy se nedaří zásobující větev selektivně nasondovat. Pro dlouhý čas byl výkon ukončen jako zmapování anatomických poměrů a odstupu přívodné tepny dominantní plicní AVM vlevo. Uzávěr zkratu byl naplánováns odstupem.Postupně byly v následujících třech sezeních během ledna, února a března 2024 realizovány uzávěry celkem šesti klinicky významných pAVM, převážně v cévním řečišti pravé plíce, s průměrem přívodné arterioly 3 a více milimetrů.
Výkony proběhly bez komplikací a pacientka je dále bez detekce dalších klinicky významných plicních zkratů(obr. 3, 4).
Nejčastější komplikace pAVM jsou důsledkem pravolevého zkratu, který usnadňuje průnik trombotických či septických embolů do mozkové cirkulace. V některých případech mohou tyto závažné komplikace vzniknout jako první symptom vedoucí k diagnóze pAVM a případně i samotné hereditární hemoragické teleangiektazie (HHT).3 Další komplikaci je také hyperkinetický oběh: AV malformace zkracují cestu krve z tepen do žil, což vede ke zvýšené rychlosti oběhu. Časem může tento jev vést až k srdečnímu selhání. Velké procento pacientů s HHT zaznamenává výskyt AV malformací také v gastrointestinálním systému, což muže vést, zejména ve vyšším věku, ke krvácení do trávicí trubice. Ascites, krvácení z portokaválních varixů či známky srdečního selhání mohou naznačovat další významnou komplikaci u pacientů s HHT, kterou je výskyt AV malformaci v játrech. Postižení jater se popisuje u 32–78% pacientů.4
Claire L. Shvolin v článku Pulmonaryarteriovenousmalformations popisuje další symptomy, dle incidence mezi nejčastější patří:
Dyspnoe: Dušnost a hypoxemie z důvodupravolevého zkratu bývá častým symptomem i v závažných případech. V roce 1949 byla právě dyspnoe příčinou vyhledanílékařskéhoošetření u 51 % pacientů, v roce 1998 počet činil 47 % a v recentních studiích pouze 14,6 %.
Hemoragické příhody: Krvácení u PAVM, které vede k hemoptýze nebo hemotoraxu, je vzácnou, ale potenciálně fatální komplikací. Navíc u pacientů s koexistující HHT může být hemoptýza také důsledkem nazofaryngeální a endobronchiální teleangiektazie.1
U pacientů s HHT by přítomnost jiné krvácivé poruchy mohla významně zhoršit hemoragické projevy spojené s tímto stavem. Mezi základní vyšetření, kromě krevního obrazu (včetně trombocytů), kterými musí každý pacient projít, patří podrobné vyšetření koagulačních parametrů, protrombinový čas (PT), aktivovaný parciální tromboplastinový čas (aPTT), trombinový čas (TT) a koncentrace fibrinogenu spolu s hodnocením fibrinolýzy. Hodnocení aktivity jednotlivých koagulačních faktorů je zásadní v případě prodlouženého PT nebo aPTT. V případě krvácivých komplikací je důležité vyšetřit primární hemostázu pomocí testů, jako je PFA 100, agregace trombocytů a vyloučení von Willebrandovy choroby a případně faktor XIII. Pro patologickou fibrinolýzu je nezbytné posouzení plazminogenu a alfa2-antiplazminu.5
Bolest na hrudi: Pleuritická bolest na hrudi byla popisována až u 10 % pacientů.
Neurologické potíže: Vysoký výskyt ischemických mozkových příhod (9–18 %) a mozkových abscesů (7,8–19,0 %).
Migrenózní bolesti hlavy: Dvojnásobné riziko u pacientů s PAVM, často se zlepšují po léčbě.
Komplikace související s těhotenstvím: Zvýšené riziko závažného krvácení (1 %), plicní embolie a infarktu myokardu.1 Dle výzkumů ženy s léčenými plicními AVM nemají zvýšené riziko komplikaci ve srovnání se zdravými těhotnými. V důsledku toho se pro těhotné ženy s diagnózou HHT doporučuje screening po pAVM. Pomocí transtorakální echokardiografie (TTE) s kontrastní látkou nebo nativního CT hrudníku, ideálně na začátku druhého trimestru, kdy by měla být zahájena také léčba.6
TTE slouží jako rychlá, jednoduchá a minimálně invazivní metoda pro prvotní screening pAVM. Po intravenózním podání rozmíchaného fyziologického roztoku se v levých srdečních dutinách během dvou až pěti srdečních tepů snadno zviditelní echogennímikrobubliny, které naznačují potenciální existenci pravolevého plicního zkratu. Na rozdíl od přítomnosti intrakraniálního zkratu, při kterém jsou mikrobubliny přítomné v levostranných srdečních oddílech ihned po jejich aplikaci. Další zobrazovací metoda využívaná v diagnostice této anomálie je kontrastní CT vyšetření s tenkými řezy, které slouží k přesné identifikaci lokalizace (zda jde o mnohočetné diskrétní nebo difuzní), velikosti a typu (např. jednoduché versus komplexní) pAVM.7
Mezi léčebné postupy HHT v dnešní době patří:
Lokální a systémová léčba epistaxe, která je často dominujícím problémem v první fázi nemoci.
Při anemizaci, bez přítomnosti epistaxe, je zapotřebí myslet na gastrointestinální krvácení.
Lokální léčba zahrnuje endoskopické metody, které mají jak diagnostický, tak i léčebný význam. Pokud je neúčinná, indikována je farmakologická léčba, která zahrnuje léky, jako je oktreotid, který snižuje krevní ztráty. Při významnějším nebo přetrvávajícím krvácení se navrhují také antifibrinolytika a antiangiogenní léky. V přítomnosti AVM, závislosti na jejich umístění a dostupnosti se používají embolizační techniky a v některých případech i chirurgický zákrok nebo radioterapie.
Antiangiogenní léky, jako je bevacizumab a thalidomid, slibně snižují výskyt krvácení a zlepšují kvalitu života tím, že brání novotvorbě cév, dále snížením hyperkinetického oběhu, snížením průtoku krve AV malformacemi, v některých případech také snížily četnost nutnosti transplantace jater.
Dříve se používala také estrogen-progesteronová léčba, která je však nyní omezena kvůli možným nežádoucím účinkům. Léky jako tamoxifen (antiestrogen) byly zkoumány pro jejich potenciální přínos, dnes se však od jejich užívaní pro dostupnost účinnějších antiangiogenních přípravků upouští. K novějším lékům, které se zkoumají, patří pazopanib a další inhibitory tyrozinkinázy s antiangiogenními účinky. Léky jako sirolimus a tacrolimus, které se obvykle používají jako imunosupresiva, prokázaly potenciál při snižování proliferace cévních malformací u pacientů s HHT. Dále pro zvládnutí anémie v důsledku častého krvácení je nutno myslet na substituci železa perorální anebo intravenózní formou v případě nutnosti.8
Kazuistika popisuje případ pacientky s anamnézou HHT, s častými epistaxemi a prodělanou tranzitorní ischemickou atakou. Původní předpoklad přítomnosti patentního foramenovale, které mohlo přispět k pacientčině klinické anamnéze, se pravostranným katetrizačním vyšetřením a echokardiografickým vyšetřením s bubble testem nepotvrdil. Místo toho byla zjištěna arteriovenózní malformace v oblasti plic při diagnóze hereditární hemoragické teleangiektazie. Uzávěr plicních AV malformací byl vzhledem k četnosti výskytu u pacientky s úspěchem realizován ve více fázích v oblasti obou plic.
Považujeme za důležité zdůraznit diagnostické problémy u pacientů s HHT, u nichž mohou být příčiny cévních mozkových příhod multifaktoriální a nemusejí být vždy přičítány pouze FOA či standardním rizikovým faktorům. Nezbytná je realizace širšího diagnostického algoritmu zahrnující přesnou charakteristiku cévních abnormalit a navazujících ošetření na specializovaném pracovišti. Uvedený postup je nutný pro prevenci recidiv cévních mozkových příhod jak trombotického, tak septického původu, které mohou být vzácně i prvním příznakem HHT.
Do budoucna je jistě nutné realizovat sledování pacientky s využitím zobrazovacích metod ke včasnému záchytu možné rekanalizace, progrese či novotvorby plicních AVM a pokračující hematologické dispenzarizace.
Poděkování
Děkuji spoluautorům za připomínky, zpětnouvazbu a úpravy textu, dále děkuji všem kolegům, kteří se podíleli na péči o naši pacientku.
Prohlášení autorů o možném střetu zájmů
Žádný střet zájmů.
Financování
Podpořeno MZ ČR – RVO (FNBr, 65269705).
Prohlášení autorů o etických aspektech publikace
Práce byla vedena v souladu s etickými standardy.
Informovaný souhlas
Pacient udělil souhlas s publikací případu.
Literatura
MUDr. Dominik Broniš absolvoval v roce 2023 obor všeobecné lékařství na Lékařské fakultě Univerzity Komenského v Bratislavě. Od 1.9. 2023 doposud pracuje jako lékař Interní kardiologické kliniky v Brně. Nyní se připravuje na základní interní kmen. Jeho hlavním zájmem v oboru je akutní kardiologie a arytmologie.
