Kasuistika popisuje případ mladé ženy s komorovými extrasystolami a důležitost pečlivého došetřování atypické morfologie KES.
27letá žena v 15. týdnu gravidity byla odeslána k příjmu pro dušnost a palpitace. V předchorobí byla bez obtíží. Byla vyloučena plicní embolie a akutní koronární příhoda. Transthorakální echokardiografie byla v normě. Na 12 svodovém EKG a telemetrii byly zachyceny četné komorové extrasystoly atypické morfologie (tzv. uncommon komorové extrasystoly), pravděpodobně z inferosepta levé komory. Těhotenství pacientky probíhalo nadále bez komplikací a pacientka donosila zdravé dítě. Vzhledem k anamnéze a přetrvávajícím četným komorovým extrasystolám atypické morfologie u pacientky byla po porodu indikována magnetická rezonance srdce. Nález byl vyhodnocen jako suspektní arytmogenní kardiomyopatie (pravá komora bez dilatace s hraniční systolickou funkcí, aneurysmatické vyklenutí bazální poloviny inferolaterální stěny, známky pozdního sycení). Pacientka byla odeslána ke genetickému vyšetření, kde byl stanoven molekulárně genetický podklad onemocnění. U pacientky byla nalezena patogenní varianta v genu PKP2 v heterozygotní formě. Gen PKP2 je spojován s diagnózou arytmogenní kardiomyopatie. Kaskádový skríning pokrevně příbuzných probíhá.
Případ ukazuje důležitost pečlivého došetřování pacientů se záchytem atypické morfologie komorových extrasystol, v případě pochybností s nutností došetření ve specializovaných centrech.
Grantová podpora: IGA UP: LF_2026_001.
