Preparticipační screening má za cíl odhalit asymptomatické jedince před tím, než u nich dojde při sportu k projevům onemocnění srdce s potenciálně vážnými následky.
Sedmnáctiletý fotbalista byl odeslán do naší ambulance sportovního lékařství pro záchyt prodlouženého QT intervalu na klidovém i zátěžovém EKG. Chlapec je bezpříznakový, neguje palpitace, synkopy, nikdy jej netrápily febrilní křeče. Na klidovém EKG je viditelný prodloužený QT interval, korigovaný dle Bazetta na 523 ms, dle Fridericia na 500ms. Při opakovaných zátěžových testech zůstává QT interval prodloužený. EKG Holter nezachytil arytmie, pouze prodloužený QT interval. Po nasazení betablokátoru byl na kontrole QT interval 486ms dle Fridericia.
Genetické vyšetření potvrdilo u pacienta syndrom dlouhého QT intervalu typu 2, byla nalezena pravděpodobně patogenní varianta v genu KCNH2. Pacient tuto variantu zdědil od otce, který má defekt síňového septa, nemá palpitace a jeho QT interval je v normě. Anamnéza náhlého úmrtí se v rodě nevyskytuje
Nález vedl k pozastavení profesionální sportovní kariéry pacienta. Nadále může trénovat v omezeném množství, neúčastní se turnajů.
Preparticipační screening pomáhá odhalit rizikové asymptomatické jedince. Pozitivní nález sice může zastavit slibnou sportovní kariéru, ale může také předcházet náhlým zdravotním problémům při sportu a pacientovi potenciálně zachránit život.
Grantová podpora: IGA UP: LF_2026_001.
