JAK SE ŽIJE S FABRYHO CHOROBOU - ZKUŠENOSTI PACIENTŮ
Topic: Varia | |
| Type: Poster - nurses , Number in the programme: 106 | |
| Frýbová T. 1, Wingrove C. 2, Uhlíková K. 3 1 Centrum srdečního selhání, II. interní klinika kardiologie a angiologie 1.LF UK a VFN v Praze, Praha, 2 Patient and Professional Advocacy, Amicus Therapeutics, Marlow, United Kingdom, 3 ., META, z.s., Nejdek | |
Úvod: Fabryho choroba (FD) je vzácné X-vázané lyzosomální střádavé onemocnění způsobené deficitem alfa-galaktosidázy A, vedoucí k progresivnímu multiorgánovému postižení, včetně kardiálního. Přes dostupnost léčby zůstává diagnostika často opožděná. Cílem studie bylo zmapovat průběh diagnostiky a péče u pacientů s Fabryho chorobou v České republice a dopad onemocnění na jejich život. Metodika: V roce 2024 byla provedena anonymní dotazníková studie mezi pacienty s Fabryho chorobou. Dotazník (online a tištěná forma) byl zaměřen na údaje o demografii, věku nástupu symptomů, době do stanovení diagnózy, zkušenostech se zdravotní péčí a subjektivním dopadu onemocnění. Výsledky: Studie zahrnovala 76 pacientů s FD, převažovaly ženy. První symptomy se nejčastěji objevily v dětství nebo adolescenci, zatímco diagnóza byla často stanovena až v dospělosti. Průměrná doba od prvních příznaků do stanovení diagnózy činila 11 let. Pacienti před diagnózou absolvovali vyšetření u více specialistů. Významná část respondentů uváděla kardiální symptomy, které patřily mezi časté projevy onemocnění a zásadně ovlivňovaly kvalitu života. Fabryho choroba měla významný dopad na každodenní fungování, zejména v oblasti bolesti, pracovní schopnosti a psychické pohody. Po stanovení diagnózy došlo u pacientů k zahájení léčby v průměru do jednoho roku. Závěr: Výsledky dotazníkového šetření u našich pacientů s Fabryho chorobou ukazují na časovou náročnost diagnostického procesu a různorodost klinických projevů onemocnění. Zlepšení informovanosti mezi lékaři různých specializací, posílení multidisciplinární péče a důraz na včasnou diagnostiku mohou přispět ke zlepšení klinických i pacientských výsledků. | |
