českyenglish

4202011_email_gmail_mail_logo_social_icon.png  4102573_applications_facebook_media_social_icon.png  11244080_x_twitter_elon_musk_twitter_new_logo_icon.png  5296501_linkedin_network_linkedin_logo_icon.png  386762_youtube_video_you_tube_icon.png

Generální partner

PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA

ARYTMOGENNÍ PROLAPS MITRÁLNÍ CHLOPNĚ - RETROSPEKTIVNÍ HODNOCENÍ MOŽNOSTÍ ODHADU RIZIKA ŽIVOT OHROŽUJÍCÍCH ARYTMIÍ.
Tématický okruh: Poruchy rytmu, kardiostimulace
Typ: Ústní sdělení - lékařské , Číslo v programu: 393
Kotyza V. 1, Segeťová M. 1, Peichl P. 1, Skalická B. 1, Peldová P. 2, Krebsová A. 1, Kautzner J. 1

1 Kardiologická klinika, IKEM, Praha, 2 Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FNM, Praha


Abstrakt:

Úvod a cíle: Arytmogenní prolaps mitrální chlopně (AMVP) představuje závažnou podskupinu jinak častého prolapsu mitrální chlopně spojenou se zvýšeným rizikem maligních komorových arytmií a náhlé srdeční smrti (SCD). Cílem naší retrospektivní analýzy byla evaluace dosud navržené rizikové stratifikace a ověření výpovědní hodnoty zátěžového EKG a genetické diagnostiky v odhadu rizika.


Pacienti a metody: Dle platných diagnostických kritérií jsme identifikovali celkem 24 pacientů (18 žen a 6 mužů, prům. věk při stanovení dg. 45±11 let) sledovaných v Kardiocentru IKEM. Pacienti byli vyšetřeni pomocí klidového a námahového EKG, Holter EKG, echokardiografie (TTE) a magnetické rezonance (CMR). Všem byla poskytnuta klinicko - genetická konzultace a provedeno molekulárně genetické vyšetření po získání informovaného souhlasu a nabídnut kaskádový rodinný screening.


Výsledky: 12 pacientů prodělalo srdeční zástavu (CA), z toho jedna žena nepřežila. 11 pacientů má implantovaný ICD v sekundární prevenci. 9 pacientů mělo invazivní terapii komorových arytmií. Molekulárně genetické vyšetření prokázalo P/LP DNA variantu v genu pro titin (TTN) u 2/24 analyzovaných jedinců. Po vyhodnocení nálezů dle doporučené rizikové stratifikace nebyl žádný ukazatel staticky signifikantní, tendence se projevila v případě přítomnosti MAD/pseudo MAD (18/24, 75%, p 0.649) a vysoce rizikových komorových arytmií/polymorfních KES při zátěžovém EKG (7/11, 64 %, p 0.697). 

Závěr: Odhad rizika život ohrožujících arytmií u AMVP dále zůstává problematický, ale přítomnost MAD/pseudoMAD a komorových arytmií/KES při námahovém EKG se zdá jako nejvýznamnější v naší kohortě. S ohledem na vzácnost onemocnění navrhujeme vytvoření národního registru AMVP s možností získání silnějších dat specifických pro českou populaci.