Úvod: Syndrom dlouhého QT intervalu (LQTS) je spjat se zvýšeným rizikem komorových arytmií často spouštěných fyzickou aktivitou. Nedílnou součástí vyšetření pacientů s LQTS je zátěžové vyšetření, při kterém však je riziko indukce závažných arytmií velmi nízké. V naší práci jsme posuzovali výskyt zátěží indukovaných komorových ektopií v průběhu ergometrického testu.
Soubor a metodika: V letech 2018 – 2025 byli na našem pracovišti vyšetřeni příslušníci 51 rodin s výskytem LQTS, celkem se jednalo o 155 jedinců (z toho 66 mužů a 89 žen). Průměrný věk vyšetřovaných osob činil 41 let. V souboru bylo zahrnuto 44 nosičů KCNQ1 a 58 nosičů KCNH2. Z tohoto souboru absolvovalo 84 dospělých jedinců v rámci klinického vyšetření bicyklovou ergometrii. V kontinuálním 12-svodovém EKG záznamu byl analyzován výskyt komorových extrasystol (KES) v průběhu vyšetření. Všechny rodiny absolvovaly též genetické vyšetření.
Výsledky: Výskyt KES v průběhu ergometrie byl pozorován celkem u 15 jedinců – v případě nosičů mutace genu KCNQ1 se jednalo o 6 pacientů ze 6 různých rodin. Naopak u nosičů genu KCNH2 se KES při zátěži vyskytly ve 4 rodinách celkem u 8 jedinců (až 3 z jedné rodiny). U zdravých příbuzných byly KES při zátěži pozorovány pouze u 1 jedince, u jehož příbuzných – nosičů mutace – se KES nevyskytly.
Závěr: V popisovaném souboru byl obecně výskyt KES při zátěži nízký a ani jednou nebyly pozorovány komplexní formy arytmií. Naše pozorování překvapivě naznačuje možnou agregaci fenoménu zátěží indukovaných KES v některých rodinách s mutací v genu KCNH2. Objasnění mechanismu tohoto jevu bude vyžadovat funkční studii s mutovanými kanály.
Podpořeno MZ ČR – RVO (FNBr, 65269705)