PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA

DISEKCE AORTY V MLADÉM VĚKU – MÁME TYTO PACIENTY GENETICKY VYŠETŘOVAT?
Tématický okruh: Akutní stavy v kardiologii, Akutní koronární syndromy
Typ: Poster - lékařský , Číslo v programu: 146

Zemanová L.1, Černý  Š.1, Křiváček P.2, Martinča T.1, Petřková J.3

1 Kardiochirurgie, Nemocnice Na Homolce, Praha, 2 Kardiochirurgie, Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, Ústí nad Labem, 3 I. interní klinika – kardiologická, FN a LF UP Olomouc, Olomouc


Úvod: Pokud se setkáme s pacientem s aortální disekcí v mladém věku, vždy bychom měli uvažovat o geneticky podmíněné poruše pojivové tkáně. Disekce aorty může být první klinickou manifestací hereditárního onemocnění (př. Marfanův syndrom, Ehlers–Danlosův syndrom typ IV, Loeys–Dietzův synrom).

Kazuistika: Prezentujeme případ 21-letého pacienta bez typického fenotypu onemocnění pojiva, který přišel s náhle vzniklou krutou bolestí zad. Byl komplexně vyšetřen. Pro nález levostranného hemothoraxu následovalo CT-Ag aorty, kde byla zjištěna krvácející akutní disekce typu B dle Stanforda. Pacient byl urgentně převezen na operační sál, kde byl proveden karotiko-karotický crossover bypass, aorto-anonymální bypass a implantace stentgraftu do oblouku aorty a descendentní aorty.
Operační výkon byl proveden na hybridním multioborovém sále ve spolupráci kardiochirurgického a cévně-chirurgického týmu bez použití mimotělního oběhu.
Pacient byl 10. pooperační den propuštěn, kontrolní CT-Ag bylo s upokojivým nálezem. Genetickým vyšetřením byl diagnostikován vaskulární typ Ehlers-Danlosova syndromu.

Závěr: U mladých pacientů s disekcí aorty je vhodné indikovat genetické vyšetření, i přesto, že nejeví charakteristické klinické známky některého z genetických syndromů asociovaných s touto diagnózou.

Grantová podpora: MZ ČR – RVO (FNOl, 00098892) a IGA UP: LF_2025_002.