1 I.interní kardioangiologická klinika, FN Hradec Králové, Hradec Králové, 2 Klinika kardiologie, IKEM, Praha
33letá pacientka s anamnézou příležitostných presynkop, prodělala cévní mozkovou příhodu s pravostrannou hemiparézou a globální afázií v poporodním období. Podstoupila léčbu intravenózní trombolýzou a endovaskulární mechanickou trombektomií a navzdory rozvoji mozkového infarktu v levých bazálních gangliích, se zotavila bez neurologického deficitu. Jícnový ultrazvuk srdce vyloučil intrakardiální tromby a identifikoval nízko rizikové perzistující foramen ovale při intenzivním Valsalvově manévru. Za monitorace fibrilace síní zachycena nebyla, avšak opakovaně byly dokumentovány epizody zástavy sinu (do 9s) s dlouhými epizodami (do 30min) pomalého junkčního rytmu bez přítomnosti P vln. Také byla přítomná perzistující AV blokáda prvního stupně s variabilním PR intervalem (240-400ms) a nečetné epizody AV blokády druhého stupně Wenckebachova typu. Tato porucha převodního systému v menší míře přetrvávala i v odstupu 3 měsíců. Podání atropinu vedlo k urychlení sinusového rytmu z 66 na 94/min (+42%) a zlepšení AV vedení. Pacientka podstoupila biatriální radiofrekvenční kardioneuroablaci SA i AV uzlu s potvrzením absence síňové aktivity během junkčního rytmu. Vzhledem k několika faktorům nebyl závěr výkonu přesvědčivý, přesto klinický výsledek byl příznivý se stabilním sinusovým rytmem a PR intervalem od 170 do 300ms. Navazující kardiogenetické vyšetření prokázalo LP DNA variantu SCN5A genu. Při terapii apixabanem se již dále žádná neurologická příhoda neobjevila.
Tento případ demonstruje abnormality převodní systému srdce u nositele SCN5A mutace vedoucí k prodlouženým epizodám zástavy elektrické aktivity síní pravděpodobně přispívajícím k formaci levosíňového trombu. Navzdory genetickému pozadí nemoci, vagová denervace převodního systému vedla k zlepšení funkce SA i AV uzlu, což může vést k oddálení nebo vyhnutí se implantace kardiostimulátoru.
