SCREENING NEJČETNĚJŠÍCH MUTACÍ V GENU PRO LDLR A APOB U PACIENTŮ V SEKUNDÁRNÍ PREVENCI – PRVOTNÍ VÝSLEDKY
Tématický okruh: Sekundární prevence | |
| Typ: Poster - lékařský , Číslo v programu: 292 | |
| Petřková J. 1, Kocourková L. 2, Obrová J. 3, Sikorová K. 2, Kociánová E. 4, Táborský M. 4, Petřek M. 2 1 I. interní klinika-kardiologická, Ústav patologické fyziologie, FN a LF UP Olomouc, Olomouc, 2 Laboratoř kardiogenomiky LEM, Fakultní nemocnice, Olomouc, 3 I. interní klinika-kardiologická, Fakultní nemocnice, 4 I. interní klinika-kardiologická, Fakultní nemocnice, Olomouc | |
Součástí péče o pacienty s hypercholesterolémií a manifestní aterosklerózou je vyhledávání pacientů s geneticky podmíněnou familiární hypercholesterolémií (FH). V české populaci nacházíme příčinné varianty nejčastěji v genu pro LDL receptor (LDLR) a pro Apolipoprotein B (ApoB). V našem sdělení referujeme o výsledcích stanovení patogenních variant v těchto genech v počátečním souboru 92 dispenzarizovaných pacientů. Metodou MassARRAY jsme stanovili 3 jednonukleotidové polymorfismy (SNP), a to rs139043155 a rs763147599 (v LDLR genu) a dále rs5742904 (v genu pro ApoB). Mezi našimi pacienty jsme zjistili celkem pět nositelů patogenních variant. U tří z nich se jednalo o variantu v genu LDLR (rs139043155) v heterozygotní formě. Ve dvou případech se jednalo o pacienty s ponámahovou anginou pectoris, kteří byli indikováni ke koronarografii a následně CABG (ve věku 53, resp. 55 let); třetí pozitivní nález byl u syna jednoho z pacientů, t.č. bez známek manifestní aterosklerózy. Dále jsme identifikovali dva nositele nejčetnější patogenní varianty v ApoB genu (rs5742904) v heterozygotní formě. V jednom případě se jednalo o ženu po IM (67 let), ve druhém o muže po IM (48 let). Prezentované výsledky dokládají využitelnost zvoleného přístupu k detekci populačně nejčetnějších variant spojených s FH. Vzhledem k významně zvýšenému riziku předčasné aterosklerózy u pacientů s FH je nutné tyto pacienty aktivně vyhledávat a včas léčit. Grantová podpora: IGA UP LF_2022_005 a 2023_007. | |
