NENÍ MYXOM JAKO MYXOM, ANEB KDYŽ PATOLOG ZACHRAŇUJE LIDSKÉ ŽIVOTY | XXIV. výroční sjezd České kardiologické společnosti

Srdeční myxomy jsou nejčastěji operovanými srdečními nádory. Mohou být sporadické či familiárního výskytu, být součástí syndromů. Typickým příkladem je syndrom komplexního myxomu neboli Carneyův komplex (CNC). Syndrom je vzácný s udávanou prevalencí méně než 1:1000000. Jedná se heterogenní onemocnění charakterizované výskytem mnohočetných neoplázií, manifestující se srdečními myxomy, endokrinními změnami a kožními nálezy. Kožní změny bývají přítomny u více jak 75% nemocných CNC. Při genetickém vyšetření je v 50-70% případů potvrzena inaktivující mutace genu CNC1 (PRKAR1A) na chromozomu 17.
Na příkladu dvou kazuistických sdělení prezentujeme výskyt, klinický i histopatologický obraz CNC mezi pacienty operovanými pro srdeční myxom na Kardiochirurgickém oddělení Fakultní nemocnice Plzeň od roku 2002 doposud.
Mezi 33 operovanými pro srdeční myxom jsme diagnostikovali dva nemocné s CNC. U prvního nemocného s typickou mutací CNC1 genu byla prokázána embolizace srdečního myxomu do měkkých tkání pravé axily, dále méně časté atypické myxomy kůže a měkkých tkání s epiteloidními komponentami. U druhého pacienta s recidivujícími srdečními myxomy byla potvrzena doposud neznámá a v odborné literatuře nepopsaná mutace genu PRKAR1A.
Znalost této klinicko-patologické jednotky nejen v dermatologických ambulancích a mezi patology, může pomoci v diagnostice asymptomatických nemocných či rodinných příslušníků. Lékaři mohou včas indikovat kardiologické vyšetření, kterým lze vyloučit asymptomatický, ale život ohrožující srdeční tumor, tak jak tomu bylo u dvou prezentovaných nemocných.

NENÍ MYXOM JAKO MYXOM, ANEB KDYŽ PATOLOG ZACHRAŇUJE LIDSKÉ ŽIVOTY Tématický okruh: Varia
Typ: Ústní sdělení - lékařské , Číslo v programu: 541


Roučka P. ¹, Hájek T. ², Zárybnická M. ², Kacerovská D. ³, Kazakov D. ³, Michal M. ³, Hes O. ⁴, Chudáček Z. ⁵, Hora M. ⁶, Třešková I. ⁷ ¹ Kardiochirurgické odd., FN Plzeň, Plzeň, ² Kardiochirurgické oddělení, FN Plzeň, Plzeň, ³ Bioptická laboratoř, Bioptická laboratoř Plzeň, Plzeň, ⁴ Šiklův patologicko – anatomický ústav, Lékařská fakulta v Plzni, Univerzita Karlova v Praze, Plzeň, ⁵ Radiodiagnostické oddělení, FN Plzeň, Plzeň, ⁶ Urologická klinika, FN Plzeň, Plzeň, ⁷ Oddělení plastické chirurgie, FN Plzeň, Plzeň
Srdeční myxomy jsou nejčastěji operovanými srdečními nádory. Mohou být sporadické či familiárního výskytu, být součástí syndromů. Typickým příkladem je syndrom komplexního myxomu neboli Carneyův komplex (CNC). Syndrom je vzácný s udávanou prevalencí méně než 1:1000000. Jedná se heterogenní onemocnění charakterizované výskytem mnohočetných neoplázií, manifestující se srdečními myxomy, endokrinními změnami a kožními nálezy. Kožní změny bývají přítomny u více jak 75% nemocných CNC. Při genetickém vyšetření je v 50-70% případů potvrzena inaktivující mutace genu CNC1 (PRKAR1A) na chromozomu 17. Na příkladu dvou kazuistických sdělení prezentujeme výskyt, klinický i histopatologický obraz CNC mezi pacienty operovanými pro srdeční myxom na Kardiochirurgickém oddělení Fakultní nemocnice Plzeň od roku 2002 doposud. Mezi 33 operovanými pro srdeční myxom jsme diagnostikovali dva nemocné s CNC. U prvního nemocného s typickou mutací CNC1 genu byla prokázána embolizace srdečního myxomu do měkkých tkání pravé axily, dále méně časté atypické myxomy kůže a měkkých tkání s epiteloidními komponentami. U druhého pacienta s recidivujícími srdečními myxomy byla potvrzena doposud neznámá a v odborné literatuře nepopsaná mutace genu PRKAR1A. Znalost této klinicko-patologické jednotky nejen v dermatologických ambulancích a mezi patology, může pomoci v diagnostice asymptomatických nemocných či rodinných příslušníků. Lékaři mohou včas indikovat kardiologické vyšetření, kterým lze vyloučit asymptomatický, ale život ohrožující srdeční tumor, tak jak tomu bylo u dvou prezentovaných nemocných.

PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA