PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA

Náhlá srdeční smrt (SCD) u jedinců mladších 40 let je ve významném procentu způsobena dědičným kardiovaskulárním onemocněním. Identifikace těchto případů, provedení post mortem genetického vyšetření a kardiologické screeningové vyšetření přímých příbuzných je prvním krokem k primární prevenci srdeční zástavy u pozůstalých a vyžaduje multidisciplinární a multicentrickou spolupráci.
S ohledem na to, že post mortem vyšetření je doporučováno i u jedinců umírajících v odstupu více hodin až dní po srdeční zástavě, je role akutní mediciny, obzvláště akutní kardiologie jednou ze zásadních v rozeznání možné dědičné příčiny úmrtí.
Nalezení jisté dědičné příčiny náhlého úmrtí se podaří obecně u asi 20 % případů, nicméně v rodinách s pozitivní anamnézou náhlé smrti či srdečního selhání a/nebo maligních arytmií je genetické vyšetření úspěšné až u poloviny rodin. V České republice se v rámci grantového projektu podařilo ustanovit multidisciplinární a multicentrickou spolupráci. Výsledky první české pilotní studie v období od 2016 do 2021 odpovídají výstupům mezinárodních studií a podtrhují zájem příbuzných a přínosy pro jejich zdraví. Budování efektivní kardiogenetické sítě pro záchyt a diagnostiku případů náhlé srdeční smrti v ČR stále probíhá a zapojení lékařů urgentní medicíny by bylo velkým přínosem k záchytu těchto případů.