PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA

Cílem naší práce bylo zjistit výskyt vybraných genetických polymorfizmů spojených s vyšším rizikem aterosklerózy a aterotrombózy u pacientů s akutním koronárním syndromem (AKS) a porovnat je se skupinou pacientů s normálním koronarogramem (kontrola).
Metodika: Detekce vybraných polymorfizmů v rámci aterosklerózy zahrnovala geny pro apolipoprotein B, lidský destičkový antigen 1 (integrin 3), angiotensin-konvertující enzym, lymfotoxin alfa a dva polymorfizmy v genu pro endoteliální NO syntasu. Detekce vybraných polymorfizmů v rámci aterotrombózy zahrnovala geny pro faktor XIII, protrombin, inhibitor aktivátoru plazminogenu typ 1 a dva polymorfizmy v genech pro faktor V, MTHFR a endotheliální receptor proteinu C. Identifikované polymorfizmy byly porovnány mezi skupinami.
Výsledky: v rámci aterosklerózy ve skupině AKS 46 pacientů, 33 mužů, věk 68±14 let; kontrola 49 pacientů s chlopenní vadou, KMP, thorakalgiemi, 22 mužů, věk 66±12 let. Ve skupině AKS byli častěji diabetici (33% vs 8%, p<0,001) a kuřáci (37% vs 16%, p<0,01). Následně jsme provedli genetickou analýzu zaměřenou na aterotrombózu u 14 pacientů se STEMI ze skupiny AKS, 10 mužů, věk 58±14 let a u 15 pacientů z kontrolní skupiny, 6 mužů, věk 68±11 let. Ve skupině AKS byli častěji kuřáci (57% vs 13%, p<0,05), v kontrolní skupině hypertonici (80% vs 43%, p<0,05) a dyslipidémie (73% vs 35%, p<0,05).
Dle genetické analýzy se ve skupině AKS vyskytoval častěji polymorfizmus pro gen protrombinu (p<0,05) a MTHFR C677T (p<0,10). Tyto výsledky však nebyly významné po adjustaci na konvenční rizikové faktory. 
Závěr: v pilotním vzorku pacientů s AKS jsme nezjistili rozdíly ve výskytu polymorfizmu genů spojených s aterosklerózou a aterotrombózou proti kontrolní skupině. Ověřili jsme použitelnost zvolených genetických metod v podmínkách klinického výzkumu. Podporováno grantem IGA MZ NS 10633-3/2009 a VZ č. 2373601.