MUTAČNÍ ANALÝZA GENU RYR2 U PACIENTŮ PO PRODĚLANÉ ARYTMICKÉ BOUŘI – PILOTNÍ VÝSLEDKY | XIX. výroční sjezd České kardiologické společnosti

Úvod: Mutace genu RyR2 kodujícího vápníkový kanál sarkoplazmatického retikula jsou příčinou kongenitální arytmie katecholaminergní polymorfní komorové tachykardie. Cílem práce je ověření hypotézy, zda varianty RyR2 nemohou zvyšovat výskyt maligních arytmií u pacientů se strukturálním onemocněním srdce.
Metody: Soubor vyšetřených tvořilo 54 pacientů se strukturálním onemocněním srdce zajištěných implantabilním defibrilátorem (ICD). Z nich 29 pacientů prodělalo arytmickou bouři. Kontrolní soubor tvořilo 25 jedinců, kteří 4 roky po implantaci nevyžadovali terapii z ICD. U všech zařazených byla provedena mutační analýza genu RyR2. 2-4, 6-15, 17-20, 39-49, 83, 84, 87-97-105 (celkem 55 amplikonů u každého vyšetřeného pacienta).
Výsledky: U pěti jedinců ze skupiny bouře byly nalezeny fragmenty, které jsou suspektní z odlišné struktury DNA. V kontrolní skupině nebyly nalezeny žádné kodující varianty.
Závěr: I když byly ve skupině s arytmickou bouří nalezeny změny v genu RyR2, které mohou být podkladem poruch intracelulárního transportu vápníku a tím zvýšeného rizika maligních arytmií, zůstává přesný mechanismus nejasný.

Výzkum byl podporován grantem MŠMT 2B08061.

MUTAČNÍ ANALÝZA GENU RYR2 U PACIENTŮ PO PRODĚLANÉ ARYTMICKÉ BOUŘI – PILOTNÍ VÝSLEDKY Tématický okruh: Poruchy rytmu, kardiostimulace
Typ: Ústní sdělení - lékařské , Číslo v programu: 640


Andršová I. ¹, Novotný T. ¹, Valášková I. ², Kadlecová J. ³, Kuderová D. ¹, Sepši M. ⁴, Kozák M. ¹, Křivan L. ¹, Gaillyová R. ³, Špinar J. ¹ ¹ Interní kardiologická klinika, FN Brno, Brno, ² Oddělneí lékařské genetiky, FN Brno, Brno, ³ Oddělení lékařské genetiky, FN Brno, Brno, ⁴ FN Brno
Úvod: Mutace genu RyR2 kodujícího vápníkový kanál sarkoplazmatického retikula jsou příčinou kongenitální arytmie katecholaminergní polymorfní komorové tachykardie. Cílem práce je ověření hypotézy, zda varianty RyR2 nemohou zvyšovat výskyt maligních arytmií u pacientů se strukturálním onemocněním srdce. Metody: Soubor vyšetřených tvořilo 54 pacientů se strukturálním onemocněním srdce zajištěných implantabilním defibrilátorem (ICD). Z nich 29 pacientů prodělalo arytmickou bouři. Kontrolní soubor tvořilo 25 jedinců, kteří 4 roky po implantaci nevyžadovali terapii z ICD. U všech zařazených byla provedena mutační analýza genu RyR2. 2-4, 6-15, 17-20, 39-49, 83, 84, 87-97-105 (celkem 55 amplikonů u každého vyšetřeného pacienta). Výsledky: U pěti jedinců ze skupiny bouře byly nalezeny fragmenty, které jsou suspektní z odlišné struktury DNA. V kontrolní skupině nebyly nalezeny žádné kodující varianty. Závěr: I když byly ve skupině s arytmickou bouří nalezeny změny v genu RyR2, které mohou být podkladem poruch intracelulárního transportu vápníku a tím zvýšeného rizika maligních arytmií, zůstává přesný mechanismus nejasný. Výzkum byl podporován grantem MŠMT 2B08061.

PROHLÍŽENÍ ABSTRAKTA